人類基因組完整圖譜首次繪制完成
一支國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)3月31日正式發(fā)布人類基因組完整圖譜，補(bǔ)全先前相關(guān)研究缺失部分，有助科學(xué)家進(jìn)一步解開人類生命密碼。
據(jù)美國(guó)《科學(xué)》雜志網(wǎng)站報(bào)道，這個(gè)名為“端粒到端粒聯(lián)盟”的研究團(tuán)隊(duì)當(dāng)天在《科學(xué)》雜志發(fā)表論文，宣布上述研究成果。美國(guó)國(guó)家衛(wèi)生研究院國(guó)家人類基因組研究所主任埃里克·格林在聲明中說，“真正、完整地”完成人類基因組測(cè)序是一項(xiàng)了不起的科學(xué)成就，令人“首次”一覽人類“DNA藍(lán)圖”全貌。
科學(xué)家30多年前開始嘗試?yán)L制人類基因組圖譜，為人體23對(duì)染色體上脫氧核糖核酸（DNA）的基因測(cè)序，并在2003年發(fā)布人類基因組圖譜。然而，這份圖譜只完成人類92%的基因組測(cè)序，剩下8%因?yàn)楹兄貜?fù)DNA片段，難以測(cè)序。10年來，隨著基因測(cè)序技術(shù)提高，研究人員得以對(duì)最后8%測(cè)序，繪制出人類基因組完整圖譜。
為補(bǔ)全人類基因組圖譜缺失的8%，研究人員為人體染色體和基因基本化學(xué)結(jié)構(gòu)約2億堿基對(duì)測(cè)序。最后的完整圖譜包括逾30億堿基對(duì)序列和近2萬個(gè)蛋白質(zhì)編碼基因。這些基因中，有約2000個(gè)基因?yàn)檫@次研究新發(fā)現(xiàn)。研究人員還新發(fā)現(xiàn)了200萬個(gè)基因變異，其中622處存在于與醫(yī)學(xué)相關(guān)的基因中。
袁原（新華社微特稿）
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