《脊髓性肌萎縮癥(SMA)患者關愛倡議》發(fā)布
2023年2月28日是第十六個國際罕見病日,SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病,因其發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關注。近年來,在“健康中國2030”規(guī)劃綱要的引領下,SMA疾病診療和保障工作進入了政策推進的快車道。隨著全球首個上市的SMA疾病修正治療藥物在中國獲批并成功納入醫(yī)保,全年齡段SMA患者群體首次迎來有效的治療藥物,自此改變了疾病自然進程,有效改善了各項運動功能。而隨著多種治療方式納入醫(yī)保,也有更多SMA患者及其家庭迎來了新的希望。
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然而,由于該病可能發(fā)生在不同的年齡階段,且癥狀初期表現(xiàn)和嚴重程度各不相同,極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診,而接受治療的比例則更低。目前,預估全球范圍內約30%的SMA患者接受了疾病修正治療,而中國的治療比例預計僅15%。
為了進一步提升SMA疾病知曉度,加強患者關愛,由五位SMA疾病診療專家和患者組織負責人共同發(fā)起的《SMA患者關愛倡議》(以下簡稱《倡議》)今天正式發(fā)布?!冻h》呼吁全社會應從“篩、診、治、保、長期發(fā)展”這五個維度,持續(xù)加大對罕見病SMA群體的重視和關注,加強對SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。同時,呼吁每一位SMA患者盡早開啟疾病修正治療,改善病情,提升生活質量,并為患者群體提供更多自我實現(xiàn)的方式,共同推動中國SMA診療和保障“生態(tài)”的完善。
倡議一:加強SMA疑似及高危人群的疾病早期篩查
SMA是一種起源于中樞神經系統(tǒng)的疾病,患者呈現(xiàn)出進行性的肌無力、肌萎縮,嚴重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號殺手”,SMA的患病人群覆蓋全年齡段。SMA在新生兒中發(fā)病率為1/10000,常規(guī)人群中,約每40-50人就有1個是SMA致病基因攜帶者,從致病基因攜帶率來看,SMA也屬于罕見病中的常見病。因此,在疑似及高危人群中進行疾病的早期篩查是預防罹患SMA或進行盡早干預的重要手段。
復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會兒科學會分會罕見病學組組長王藝表示:“我們呼吁加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查,對于生育過SMA患者的家庭,在再次生育前進行遺傳咨詢、產前診斷極為重要。與此同時,對于患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要。對于有SMA家族史的夫婦,建議可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查,及早了解生育風險,如果通過篩查早期發(fā)現(xiàn)SMA,對于進行癥狀前治療和確?;颊攉@得最佳預后至關重要?!?/p>
倡議二:早診斷、早治療,基因檢測是SMA診斷的金標準
SMA可能發(fā)生在不同的年齡階段,且癥狀初期表現(xiàn)和嚴重程度各不相同,極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診,從而導致接受治療的比例更低。特別是癥狀相對不典型的SMA成人患者,其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無力,蹲下起立困難、上樓梯等動作費力等,很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD),肌萎縮側索硬化(ALS)等疾病。大部分成人患者平均確診時間長達數年,部分成人患者甚至經歷了10年以上的確診之路。盡早通過基因檢測獲得精準診斷,有助于盡早確診病因,盡早啟動疾病修正治療。持續(xù)治療時間越長,治療獲益越顯著。
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會罕見病分會副主任委員劉麗表示:“對于有SMA家族史的新生兒,盡早進行基因檢測明確診斷,從而在臨床發(fā)生癥狀前干預,可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運動功能發(fā)育。對于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者,建議盡早接受基因檢測,減少誤診、漏診,也為后續(xù)盡早開啟疾病修正治療爭取時間?!?/p>
倡議三:堅持長期規(guī)范治療,樹立科學的疾病管理理念。早治獲益多,永遠都不晚。
SMA是一種進展性的疾病,自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過去100多年間并無有效的治療手段和用藥選擇,疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。直到2016年,全球首款疾病修正治療藥物的出現(xiàn),才真正改變了疾病自然進程,挽救了患者的生命。目前,真實世界證據顯示,高達96%的患者在治療14個月后獲得運動功能的改善或穩(wěn)定[1]。
四川大學華西醫(yī)院神經內科副主任/罕見病診療與研究中心副主任、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會委員商慧芳表示:“臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關注的問題。大量臨床研究和真實世界證據顯示,藥物治療顯著改善患者預后,長期治療對不同年齡、分型、狀態(tài)的患者,都可以實現(xiàn)運動功能的改善,提高其獨立性和生活質量。同時,結合康復訓練和多學科綜合管理,也將為患者帶來長期獲益?!?/p>
倡議四:在醫(yī)?;A上繼續(xù)推動完善多層次醫(yī)療保障,切實減輕患者經濟負擔
隨著SMA治療藥物納入醫(yī)保,中國SMA患者群體真正實現(xiàn)了從“無藥可醫(yī)”過渡到“有藥可?!?,患者疾病負擔大幅降低。目前,SMA醫(yī)保治療已實現(xiàn)全國落地,覆蓋31個省市自治區(qū),患者基本可以實現(xiàn)“治療不出省”。然而與此同時,需終身治療的SMA患者家庭“因病致貧”風險依然存在。因此,本次《倡議》中也特別呼吁加強基本醫(yī)保與多層次醫(yī)療保障的緊密銜接,通過城市健康險、醫(yī)療救助等創(chuàng)新手段進一步降低患者自付比例,在醫(yī)保外為SMA患者提供保障補充,提高SMA患者的生存質量和保障水平。
美兒SMA關愛中心聯(lián)合創(chuàng)始人馬斌表示:“我由衷地感謝國家及政府近年來對SMA患者群體的重視和幫助,讓中國SMA患者群體實現(xiàn)了醫(yī)可及、藥可及、愛可及。 我們期待未來,能夠切實幫助更多患者及家庭實現(xiàn)長期可負擔的藥物治療,幫助他們不畏病痛,向陽而生?!?/p>
倡議五:切實關注SMA患者的長期發(fā)展,助力患者走出家門,融入社會
隨著治療可及性的提升,更多SMA患者的身體機能正獲得改善,《倡議》也呼吁社會各界為患者提供更多合理便利,助力其在力所能及的情況下開啟學習與工作,真正融入社會。美兒SMA關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍表示:“去年,美兒發(fā)布了國內罕見病領域首部關注患者教育與長期發(fā)展的指導手冊《SMA學齡患者入學指南》,為SMA患者及家庭提供了實際的指導與支持,同時也為罕見病患者融入社會提供了更多實操性的探索。希望通過本次《倡議》進一步聯(lián)合社會各界,讓SMA患者在身體機能及病情持續(xù)穩(wěn)定的前提下,有更多機會融入社會,實現(xiàn)從‘自然人’到‘社會人’的跨越?!?/p>
罕見病是醫(yī)學問題,也是社會問題。在全球第16個國際罕見病日到來之際,倡議呼吁社會各界積極行動起來,從“篩、診、治、保、長期發(fā)展”五大維度,持續(xù)加大對罕見病SMA群體的重視和關注,賦能更多患者,解鎖更多人生可能,同時推動中國SMA診療和保障“生態(tài)”的進一步完善。
病罕見,但愛不罕見;病罕見,而待遇常見。
同時,脊髓性肌萎縮癥(SMA)“募”名而來征名活動正式啟動,希望借此機會,讓更多人了解并關注到SMA患者群體,讓罕見被看見。
請為脊髓性肌萎縮癥(SMA)取一個形象生動、朗朗上口、簡單好記,體現(xiàn)SMA疾病特點的名字,以便進一步提升SMA疾病認知度,為患者人生創(chuàng)造新可能性。
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注釋:
[1]. Hagenacker T, et al. Lancet Neurol. 2020 Apr;19(4): 317-325.
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