2023年2月28日是第十六個國際罕見病日，SMA作為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，因其發(fā)病年齡廣、疾病危害大而受到社會各界的廣泛關注。近年來，在“健康中國2030”規(guī)劃綱要的引領下，SMA疾病診療和保障工作進入了政策推進的快車道。隨著全球首個上市的SMA疾病修正治療藥物在中國獲批并成功納入醫(yī)保，全年齡段SMA患者群體首次迎來有效的治療藥物，自此改變了疾病自然進程，有效改善了各項運動功能。而隨著多種治療方式納入醫(yī)保，也有更多SMA患者及其家庭迎來了新的希望。

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然而，由于該病可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，而接受治療的比例則更低。目前，預估全球范圍內約30%的SMA患者接受了疾病修正治療，而中國的治療比例預計僅15%。

為了進一步提升SMA疾病知曉度，加強患者關愛，由五位SMA疾病診療專家和患者組織負責人共同發(fā)起的《SMA患者關愛倡議》(以下簡稱《倡議》)今天正式發(fā)布?！冻h》呼吁全社會應從“篩、診、治、保、長期發(fā)展”這五個維度，持續(xù)加大對罕見病SMA群體的重視和關注，加強對SMA疑似及高危人群的早期篩查和診斷。同時，呼吁每一位SMA患者盡早開啟疾病修正治療，改善病情，提升生活質量，并為患者群體提供更多自我實現(xiàn)的方式，共同推動中國SMA診療和保障“生態(tài)”的完善。

倡議一：加強SMA疑似及高危人群的疾病早期篩查

SMA是一種起源于中樞神經系統(tǒng)的疾病，患者呈現(xiàn)出進行性的肌無力、肌萎縮，嚴重的可能危及生命。作為兩歲以下兒童的“遺傳病頭號殺手”，SMA的患病人群覆蓋全年齡段。SMA在新生兒中發(fā)病率為1/10000，常規(guī)人群中，約每40-50人就有1個是SMA致病基因攜帶者，從致病基因攜帶率來看，SMA也屬于罕見病中的常見病。因此，在疑似及高危人群中進行疾病的早期篩查是預防罹患SMA或進行盡早干預的重要手段。

復旦大學附屬兒科醫(yī)院神經內科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會兒科學會分會罕見病學組組長王藝表示：“我們呼吁加強在SMA疑似及高危人群中進行早期篩查，對于生育過SMA患者的家庭，在再次生育前進行遺傳咨詢、產前診斷極為重要。與此同時，對于患者的直系親屬進行早期篩查也非常重要。對于有SMA家族史的夫婦，建議可在婚前或生育前進行SMA攜帶者基因篩查，及早了解生育風險，如果通過篩查早期發(fā)現(xiàn)SMA，對于進行癥狀前治療和確?；颊攉@得最佳預后至關重要?！?/p>

倡議二：早診斷、早治療，基因檢測是SMA診斷的金標準

SMA可能發(fā)生在不同的年齡階段，且癥狀初期表現(xiàn)和嚴重程度各不相同，極有可能造成延遲診斷或漏診、誤診，從而導致接受治療的比例更低。特別是癥狀相對不典型的SMA成人患者，其發(fā)病的主要癥狀往往是雙下肢的近端無力，蹲下起立困難、上樓梯等動作費力等，很容易被誤診為腦癱、肢帶型肌營養(yǎng)不良(LGMD)，肌萎縮側索硬化(ALS)等疾病。大部分成人患者平均確診時間長達數年，部分成人患者甚至經歷了10年以上的確診之路。盡早通過基因檢測獲得精準診斷，有助于盡早確診病因，盡早啟動疾病修正治療。持續(xù)治療時間越長，治療獲益越顯著。

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心遺傳內分泌代謝科主任醫(yī)師、中華醫(yī)學會罕見病分會副主任委員劉麗表示：“對于有SMA家族史的新生兒，盡早進行基因檢測明確診斷，從而在臨床發(fā)生癥狀前干預，可以使SMA患兒獲得接近正常兒童的運動功能發(fā)育。對于已出現(xiàn)SMA癥狀的疑似患者，建議盡早接受基因檢測，減少誤診、漏診，也為后續(xù)盡早開啟疾病修正治療爭取時間?！?/p>

倡議三：堅持長期規(guī)范治療，樹立科學的疾病管理理念。早治獲益多，永遠都不晚。

SMA是一種進展性的疾病，自然病程中所有患者的病情都是逐漸加重的。該疾病曾在過去100多年間并無有效的治療手段和用藥選擇，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養(yǎng)支持等輔助治療方法。直到2016年，全球首款疾病修正治療藥物的出現(xiàn)，才真正改變了疾病自然進程，挽救了患者的生命。目前，真實世界證據顯示，高達96%的患者在治療14個月后獲得運動功能的改善或穩(wěn)定[1]。

四川大學華西醫(yī)院神經內科副主任/罕見病診療與研究中心副主任、國家衛(wèi)健委罕見病診療與保障專家委員會委員商慧芳表示：“臨床療效始終是患者和醫(yī)生最關注的問題。大量臨床研究和真實世界證據顯示，藥物治療顯著改善患者預后，長期治療對不同年齡、分型、狀態(tài)的患者，都可以實現(xiàn)運動功能的改善，提高其獨立性和生活質量。同時，結合康復訓練和多學科綜合管理，也將為患者帶來長期獲益?！?/p>

倡議四：在醫(yī)?；A上繼續(xù)推動完善多層次醫(yī)療保障，切實減輕患者經濟負擔

隨著SMA治療藥物納入醫(yī)保，中國SMA患者群體真正實現(xiàn)了從“無藥可醫(yī)”過渡到“有藥可?！?，患者疾病負擔大幅降低。目前，SMA醫(yī)保治療已實現(xiàn)全國落地，覆蓋31個省市自治區(qū)，患者基本可以實現(xiàn)“治療不出省”。然而與此同時，需終身治療的SMA患者家庭“因病致貧”風險依然存在。因此，本次《倡議》中也特別呼吁加強基本醫(yī)保與多層次醫(yī)療保障的緊密銜接，通過城市健康險、醫(yī)療救助等創(chuàng)新手段進一步降低患者自付比例，在醫(yī)保外為SMA患者提供保障補充，提高SMA患者的生存質量和保障水平。

美兒SMA關愛中心聯(lián)合創(chuàng)始人馬斌表示：“我由衷地感謝國家及政府近年來對SMA患者群體的重視和幫助，讓中國SMA患者群體實現(xiàn)了醫(yī)可及、藥可及、愛可及。 我們期待未來，能夠切實幫助更多患者及家庭實現(xiàn)長期可負擔的藥物治療，幫助他們不畏病痛，向陽而生?！?/p>

倡議五：切實關注SMA患者的長期發(fā)展，助力患者走出家門，融入社會

隨著治療可及性的提升，更多SMA患者的身體機能正獲得改善，《倡議》也呼吁社會各界為患者提供更多合理便利，助力其在力所能及的情況下開啟學習與工作，真正融入社會。美兒SMA關愛中心執(zhí)行主任邢煥萍表示：“去年，美兒發(fā)布了國內罕見病領域首部關注患者教育與長期發(fā)展的指導手冊《SMA學齡患者入學指南》，為SMA患者及家庭提供了實際的指導與支持，同時也為罕見病患者融入社會提供了更多實操性的探索。希望通過本次《倡議》進一步聯(lián)合社會各界，讓SMA患者在身體機能及病情持續(xù)穩(wěn)定的前提下，有更多機會融入社會，實現(xiàn)從‘自然人’到‘社會人’的跨越?！?/p>

罕見病是醫(yī)學問題，也是社會問題。在全球第16個國際罕見病日到來之際，倡議呼吁社會各界積極行動起來，從“篩、診、治、保、長期發(fā)展”五大維度，持續(xù)加大對罕見病SMA群體的重視和關注，賦能更多患者，解鎖更多人生可能，同時推動中國SMA診療和保障“生態(tài)”的進一步完善。

病罕見，但愛不罕見；病罕見，而待遇常見。

同時，脊髓性肌萎縮癥(SMA)“募”名而來征名活動正式啟動，希望借此機會，讓更多人了解并關注到SMA患者群體，讓罕見被看見。

請為脊髓性肌萎縮癥(SMA)取一個形象生動、朗朗上口、簡單好記，體現(xiàn)SMA疾病特點的名字，以便進一步提升SMA疾病認知度，為患者人生創(chuàng)造新可能性。

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注釋：

[1]. Hagenacker T, et al. Lancet Neurol. 2020 Apr；19(4): 317-325.

關鍵詞： 治療藥物 脊髓性肌萎縮癥 生活質量 嚴重程度