《自然》發(fā)現(xiàn)對身高影響最大的“矮個兒”基因變異
來源:學(xué)術(shù)經(jīng)緯
身高是如何決定的?無論是日常經(jīng)驗,還是近些年人類基因組測序的科學(xué)研究都告訴我們,遺傳是決定身高的主導(dǎo)因素。
不過,身高是典型的多基因影響的性狀。科學(xué)家們已經(jīng)找出了幾千個基因變異體與身高有關(guān)。但這些基因變異體中,每一個造成的身高差異大多只有1毫米左右,可以說是微乎其微。
而在頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》今天在線發(fā)表的一篇論文中,麻省理工學(xué)院-哈佛大學(xué)博德研究所(Broad Institute)的科學(xué)家們,鑒定出了一個與身高偏矮有關(guān)的特殊基因突變:擁有該突變的一個拷貝,身高平均降低2.2厘米;而如果從父母雙方各遺傳一個拷貝,身高平均降低4.4厘米!哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院的新聞稱,“這是迄今為止發(fā)現(xiàn)的對身高影響最大的遺傳因素”。
這項發(fā)現(xiàn)來自對秘魯人群的研究。研究論文指出:秘魯男性平均身高165.3厘米,女性平均身高152.9厘米,屬于世界上身材最矮小的人群之一。相比之下,美國男性與女性的平均身高要高出10厘米,荷蘭人則更高,平均高出15厘米。
為了找出秘魯人群身材矮小的遺傳因素,研究團隊采集了秘魯首都利馬(Lima)1947戶人家共3134人的DNA數(shù)據(jù)和身高數(shù)據(jù)。
基因組數(shù)據(jù)首先顯示出了祖源與身高的密切關(guān)系。具體來說,印第安人血統(tǒng)越多,身高越矮,并且這一影響要比年齡、性別、家境等因素更大。顯然,DNA中與印第安人血統(tǒng)有關(guān)的部分,藏著影響身高的秘密。
于是,研究人員開展了全基因組關(guān)聯(lián)分析(GWAS)。分析結(jié)果讓研究人員發(fā)現(xiàn)了一個新的基因突變體,是科學(xué)家們過去對數(shù)十萬歐洲人進行大型遺傳研究時未曾發(fā)現(xiàn)過的。在一個名為FBN1的基因上,有一個特殊的突變版本(遺傳學(xué)家稱之為等位基因),它與該基因的正常版本在DNA序列上僅僅相差一個堿基,從而讓基因編碼的蛋白質(zhì)改變了一個氨基酸。
▲與過去在歐洲人群中發(fā)現(xiàn)的3000多個影響身高的基因變異體(綠點)相比,此次新發(fā)現(xiàn)的基因變異體(紅點)對身高有強烈影響(圖片來源:參考資料[1])
然而就是如此微妙的差別,讓人的身高顯著下降。研究人員又找了近600名秘魯人進行驗證,得到了同樣的相關(guān)性結(jié)果:攜帶一個該版本的等位基因,身高就有2.2厘米的下降。
為什么FBN1基因會對身高起到如此強烈的影響呢?這個基因編碼的蛋白叫作原纖維蛋白-1(fibrillin-1),屬于細胞外基質(zhì)成分,為細胞提供結(jié)構(gòu)支持,并調(diào)節(jié)細胞生長。有意思的是,過去人們發(fā)現(xiàn),F(xiàn)BN1的另一個突變版本,會造成一種叫作馬凡綜合征(Marfan syndrome)的遺傳病,也會影響患者的身高——使人變得異常高而纖細。
圖片來源:Pixabay
研究小組估計,有5%的秘魯人攜帶了這個基因突變。新發(fā)現(xiàn)的這個基因突變體與疾病無關(guān),但除了造成矮小身材外,還讓秘魯人擁有較厚的皮膚。研究人員分析說,這些特征可能有利于適應(yīng)某些當(dāng)?shù)丨h(huán)境,也就是說,這個基因變異體可能具有演化上的某種優(yōu)勢。
為了檢驗這種猜測,研究小組比對了秘魯不同地理區(qū)域的150人中的突變頻率。他們發(fā)現(xiàn),相比亞馬孫河流地區(qū)和安第斯山地區(qū)的人群,這種突變在沿海地區(qū)人群中的發(fā)生頻率更高,表明身高較矮或許是對海岸環(huán)境相關(guān)因素演化適應(yīng)的結(jié)果。
圖片來源:Pixabay
研究人員表示,這項針對秘魯人群所做的遺傳研究凸顯了把不同群體納入生物醫(yī)學(xué)研究的重要性,“未來還需要在不同人群中進行類似的研究,以了解人類遺傳多樣性的程度”。
毫無疑問,還有很多未知的基因變異體藏在我們的DNA中,造就了形形色色的人和人群,影響著我們的健康或疾病。更多的科學(xué)研究將會讓我們看到藏在基因中的更多秘密。
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